유전성 출혈성 모세혈관 확장증, Hereditary hemorrhagic telangiectasis(HHT)

유전성 출혈성 모세혈관 확장증, Hereditary hemorrhagic telangiectasis(HHT)

• 미국 사람 약 7000명이 이 병을 가지고 있다. 
• 20%의 소아청소년들과 성인들에게 이 병이 있다고 확실히 진단을 받기 전에 이 병으로 죽거나 장애자가 된다. 
• 2~5mm 되는 모세혈관 확장 반점이 구강 점막층, 피부, 손가락 등에 나타날 수 있다.
• 모세혈관확장이 비강 점막층에 생기면 그로 인해 비출혈이 생긴다.
• 이병이 있는 사람들의 95%에서 재발성 비출혈이 생긴다. 
• 12세경부터 코피가 나는 것이 보통이다. 
• 그러나 코피가 영아기부터 날 수 있다. 
• 코피, 피로, 숨 가쁜 증상이 생길 수 있고 
• 드물게는 잠재성 위장 출혈이 생길 수 있고 동맥정맥기형도 생길 수 있다. 
• 뇌, 폐, 간, 척수에도 모세혈관 확장이 생길 수 있고 신체 어느 조직이나 기관에도 생길 수 있다. 
• 가족 중 다른 사람에게 이병이 있을 수 있고 이병은 유전병이다. 
• 이유 없이 코피가 재발되든지 신체의 어떤 기관에 출혈이 생기면 이런 병도 의심해 보아야한다. 
• 한국에서도 이병이 보고됐다. 
• 병력, 증상징후, 검진으로 진단한다. 
• 조기 진단해서 대증치료를 한다. 
• 참조 문헌-AAP News October 2008, p.21)

다음은 “얼굴에 실핏줄이 보여요. 모세혈관 확장증”에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다.

Q&A. 얼굴에 실핏줄이 보여요. 모세혈관 확장증

Q.

20개월 된 딸아이인데 얼굴에 실핏줄이 보여요.

뭔가 문제가 있는 건가요?

뺨 쪽에…

A.

성님께

안녕하세요. 질문해 주셔서 감사합니다. 좋은 질문입니다.

자녀의 나이, 성별, 과거 병력, 가족 병력, 진찰소견, 임상검사 등의 정보를 많이 알수록 답변을 드리는데 도움이 됩니다.

주신 정보를 토대로 해서 답변을 드리겠습니다.

더 자세한 정보와 진찰을 하지 않고 진단을 내릴 수 없습니다.

걱정이 되시면 소아청소년과에서 진찰 진단을 받고 이 문제에 관해 상담하시기 바랍니다.

 모세혈관 확장증을 참조하시기 바랍니다. 질문이 더 있으면 다시 연락해 주시기 바랍니다. 감사합니다. 이상원 드림

Hereditary hemorrhagic telangiectasis (HHT)

• About 7,000 Americans have this disease.

• 20% of children, adolescents and adults die or become disabled from the disease before they are definitively diagnosed with it.

• Capillary dilatation spots of 2 to 5 mm may appear on the oral mucosa, skin, and fingers. • When telangiectasia occurs in the nasal mucosa, it causes nasal bleeding.

• Recurrent epistaxis occurs in 95% of people with this disease.

• It is common to have nosebleeds starting around the age of 12.

• However, nosebleeds can occur from infancy.

• You may experience nosebleeds, fatigue, shortness of breath, and

• Rarely, latent gastrointestinal bleeding and arteriovenous malformations may occur.

• Capillary dilatation can occur in the brain, lungs, liver, and spinal cord, and can occur in any tissue or organ in the body.

• Someone else in your family may have the disease and the disease is hereditary.

• If nosebleeds recur without cause or bleeding occurs in any organ in the body, this disease should also be suspected.

• This disease has also been reported in Korea.

• Diagnose by medical history, symptoms, and examination.

• Early diagnosis and symptomatic treatment.

• References – AAP News October 2008, p.21) Next, “I can see the blood lines on my face.

This is an example of a Q&A of Internet Child and Adolescent Health Counseling about “telangiectasia”.

Q&A. I see a line of blood on my face. telangiectasia

Q. My daughter is 20 months old and I can see the veins on her face. Is something wrong? on the cheek…

A. to the saint Good morning. Thanks for asking. That’s a good question. The more information you know about your child’s age, gender, past medical history, family history, examination findings, and clinical tests, the more helpful it is to give an answer. We will give you an answer based on the information you provided. A diagnosis cannot be made without more detailed information and examination. If you are concerned, please consult the Department of Pediatrics for a diagnosis and discuss this matter. See also telangiectasia. If you have any more questions, please contact us again. Thank you. Lee Sang-won.

출처 및 참조 문헌 Sources and references

• NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed
• The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
• Growth and development of the children
• Red Book 32^nd Ed 2021-2024
• Neonatal Resuscitation, American Academy of Pediatrics

Copyright ⓒ 2014 John Sangwon Lee, MD., FAAP

“부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

“The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances.

“Parental education is the best medicine.