유전성 출혈성 모세혈관 확장증, Hereditary hemorrhagic telangiectasis(HHT)

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유전성 출혈성 모세혈관 확장증, Hereditary hemorrhagic telangiectasis(HHT)

  • 미국 사람 약 7000명이 이 병을 가지고 있다. 
  • 20%의 소아청소년들과 성인들에게 이 병이 있다고 확실히 진단을 받기 전에 이 병으로 죽거나 장애자가 된다. 
  • 2~5mm 되는 모세혈관 확장 반점이 구강 점막층, 피부, 손가락 등에 나타날 수 있다.
  • 모세혈관확장이 비강 점막층에 생기면 그로 인해 비출혈이 생긴다.
  • 이병이 있는 사람들의 95%에서 재발성 비출혈이 생긴다. 
  • 12세경부터 코피가 나는 것이 보통이다. 
  • 그러나 코피가 영아기부터 날 수 있다. 
  • 코피, 피로, 숨 가쁜 증상이 생길 수 있고 
  • 드물게는 잠재성 위장 출혈이 생길 수 있고 동맥정맥기형도 생길 수 있다. 
  • 뇌, 폐, 간, 척수에도 모세혈관 확장이 생길 수 있고 신체 어느 조직이나 기관에도 생길 수 있다. 
  • 가족 중 다른 사람에게 이병이 있을 수 있고 이병은 유전병이다. 
  • 이유 없이 코피가 재발되든지 신체의 어떤 기관에 출혈이 생기면 이런 병도 의심해 보아야한다. 
  • 한국에서도 이병이 보고됐다. 
  • 병력, 증상징후, 검진으로 진단한다. 
  • 조기 진단해서 대증치료를 한다. 
  • 참조 문헌-AAP News October 2008, p.21)

음은 얼굴에 실핏줄이 보여요모세혈관 확장증에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다.

Q&A. 얼굴에 실핏줄이 보여요모세혈관 확장증

Q.

20개월 된 딸아이인데 얼굴에 실핏줄이 보여요.

뭔가 문제가 있는 건가요?

뺨 쪽에

A.

성님께

안녕하세요질문해 주셔서 감사합니다좋은 질문입니다.

자녀의 나이성별과거 병력가족 병력진찰소견임상검사 등의 정보를 많이 알수록 답변을 드리는데 도움이 됩니다.

주신 정보를 토대로 해서 답변을 드리겠습니다.

더 자세한 정보와 진찰을 하지 않고 진단을 내릴 수 없습니다.

걱정이 되시면 소아청소년과에서 진찰 진단을 받고 이 문제에 관해 상담하시기 바랍니다.

 모세혈관 확장증을 참조하시기 바랍니다질문이 더 있으면 다시 연락해 주시기 바랍니다감사합니다이상원 드림

Hereditary hemorrhagic telangiectasis (HHT)

• About 7,000 Americans have this disease.

• 20% of children, adolescents and adults die or become disabled from the disease before they are definitively diagnosed with it.

• Capillary dilatation spots of 2 to 5 mm may appear on the oral mucosa, skin, and fingers. • When telangiectasia occurs in the nasal mucosa, it causes nasal bleeding.

• Recurrent epistaxis occurs in 95% of people with this disease.

• It is common to have nosebleeds starting around the age of 12.

• However, nosebleeds can occur from infancy.

• You may experience nosebleeds, fatigue, shortness of breath, and

• Rarely, latent gastrointestinal bleeding and arteriovenous malformations may occur.

• Capillary dilatation can occur in the brain, lungs, liver, and spinal cord, and can occur in any tissue or organ in the body.

• Someone else in your family may have the disease and the disease is hereditary.

• If nosebleeds recur without cause or bleeding occurs in any organ in the body, this disease should also be suspected.

• This disease has also been reported in Korea.

• Diagnose by medical history, symptoms, and examination.

• Early diagnosis and symptomatic treatment.

• References – AAP News October 2008, p.21) Next, “I can see the blood lines on my face.

This is an example of a Q&A of Internet Child and Adolescent Health Counseling about “telangiectasia”.

Q&A. I see a line of blood on my face. telangiectasia

Q. My daughter is 20 months old and I can see the veins on her face. Is something wrong? on the cheek…

A. to the saint Good morning. Thanks for asking. That’s a good question. The more information you know about your child’s age, gender, past medical history, family history, examination findings, and clinical tests, the more helpful it is to give an answer. We will give you an answer based on the information you provided. A diagnosis cannot be made without more detailed information and examination. If you are concerned, please consult the Department of Pediatrics for a diagnosis and discuss this matter. See also telangiectasia. If you have any more questions, please contact us again. Thank you. Lee Sang-won.

출처 참조 문헌 Sources and references

  • NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed
  • The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
  • Growth and development of the children
  • Red Book 32nd Ed 2021-2024
  • Neonatal Resuscitation, American Academy of Pediatrics
  • www.drleepediatrics.com 제1권 소아청소년 응급 의료
  • www.drleepediatrics.com 제2권 소아청소년 예방
  • www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
  • www.drleepediatrics.com 제4권 모유,모유수유, 이유
  • www.drleepediatrics.com 제5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
  • www.drleepediatrics.com 제6권 신생아 성장 발육 육아 질병
  • www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
  • www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
  • www.drleepediatrics.com제9권 소아청소년 소화기 질환
  • www.drleepediatrics.com제10권. 소아청소년 신장 비뇨 생식기 질환
  • www.drleepediatrics.com제11권. 소아청소년 심장 혈관계 질환
  •  www.drleepediatrics.com제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제
  • www.drleepediatrics.com제13권. 소아청소년 혈액, 림프, 종양 질환
  • www.drleepediatrics.com제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병
  • www.drleepediatrics.com제15권. 소아청소년 알레르기, 자가 면역질환
  • www.drleepediatrics.com제16권. 소아청소년 정형외과 질환
  • www.drleepediatrics.com제17권. 소아청소년 피부 질환
  • www.drleepediatrics.com제18권. 소아청소년 이비인후(귀 코 인두 후두) 질환
  • www.drleepediatrics.com제19권. 소아청소년  안과 (눈)질환
  • www.drleepediatrics.com 제20권 소아청소년 이 (치아)질환
  • www.drleepediatrics.com 제21권 소아청소년 가정 학교 간호
  • www.drleepediatrics.com 제22권 아들 딸 이렇게 사랑해 키우세요
  • www.drleepediatrics.com 제23권 사춘기 아이들의 성장 발육 질병
  • www.drleepediatrics.com 제24권 소아청소년 성교육
  • www.drleepediatrics.com 제25권 임신, 분만, 출산, 신생아 돌보기
  • Red book 29th-31st edition 2021
  • Nelson Text Book of Pediatrics 19th- 21st Edition
  • The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 22nd edition
  • 응급환자관리 정담미디어
  • Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
  • 소아가정간호백과부모도 반의사가 되어야 한다이상원 저
  • The pregnancy Bible. By Joan stone, MD. Keith Eddleman, MD
  • Neonatology Jeffrey J. Pomerance, C. Joan Richardson
  • Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
  • 임신에서 신생아 돌보기까지이상원
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  • Emergency care, Harvey Grant and Robert Murray
  • Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
  • Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
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  • Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
  • Pediatric Resuscitation Pediatric Clinics of North America, Stephen M. Schexnayder, M.D.
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  • 4권 모유모유수유이유 참조문헌 및 출처
  • 5권 인공영양우유, 이유, 비타민, 단백질지방 탄수 화물 참조문헌 및 출처
  • 6권 신생아 성장발육 양호 질병 참조문헌 및 출처
  • 소아과학 대한교과서

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